Malformații și boli pulmonare ereditare


Malformațiile și boli pulmonare ereditara, poate fi una dintre multe simptome ale boli ereditare. In acest articol vom considera numai cele în care leziunile pulmonare, primar, iar în cele mai multe cazuri, singurul semn de dezvoltare ridurilor.

Boli pulmonare hemosiderozei caracterizată prin depunerea de hemosiderina in macrofage (celule albe din sange) si pulmonare partițiile mezhlveolyarnыh alveole. Hemosiderina, este pigment galben închis format prin descompunerea hemoglobinei. Mecanism de acțiune: dezvoltarea anormala a capilarelor mici in plamani conduce la eliberarea de celule roșii din sânge în țesutul pulmonar care dă naștere la reacții alergice antigen-anticorp, este distrugerea celulelor rosii din sange, sangerare in tesutul pulmonar, depozite de fier, dezvoltarea fibrozei și anemia feripriva.



Boala, de obicei, primul se manifestă în copilărie, crizele care apar cu simptome catarale în plămâni, febra, dureri abdominale, fără o anumită locație, aspectul pielii zhovtushnosti. Crizele de obicei, dureaza 3-4 zile. În următoarea criză, astfel de copii se plâng de slăbiciune severă, amețeală, dificultăți de respirație, care apare chiar si in repaus, piele zhovtyanychnist, dureri in piept, palpitatii. Boala apare paroxistic. Între ei, copiii sunt de culoare a pielii, anemie deficit de fier, degetele schimba forma lor ca "copane", în cazuri severe, extindere ficatului și splinei. In X-ray de plămâni caracterizată prin mai multe umbre focale umflate bazale ganglionilor limfatici. Ca UAC este anemia feripriva, creșterea bilirubinei gratuit macrofage sputa este cazul în care există hemosiderina.


Tratamentul depinde de defectul de gene si manifestari clinice. Având în vedere faptul că boala este un tip de autoimuna, apoi prim-plan, folosind corticosteroizi sistemici (metilprednisolon, prednisolon). Dozarea depinde de severitatea bolii și stadiul acesteia. În absența efectului monoterapie utilizată în asociere cu citostatice (azotyopryn). Pentru a elimina hemosiderina utilizare ușoară desfyral. Fie tratamentul comorbidity, corectarea anemiei feriprive. Dieta: exclus din produsele alimentare care conțin proteine ​​din lapte de vacă, în special lapte de vacă.


Sindromul Goodpasture, o boală ereditară caracterizată prin combinat renală, pulmonare și anemie. În tabloul clinic următoarele simptome: hemoptizie cu hemoragie pulmonara frecvente, urină este proteina, celulele rosii din sange. La pacienții au umflături, creșterea presiunii în anemia progreseaza mai departe. Leziuni renale nu apare imediat. Mecanismul de acțiune se bazează pe lansarea anticorpilor mecanism autoimune ale țesuturilor rinichilor și plămânilor. Meteorologice nefavorabile. Pacientii mor de insuficiență renală sau hemoragie pulmonară masivă. Tratamentul constă în efectuarea plasmafereza și hemosorption, ineficiența folosit terapiei citostatice și hormonal.


Mykrolytyaz alveolar Se caracterizează printr-o distribuție uniformă în alveole tryfosfatov și calciu carbonat, treptat duce la blocarea fluxului sanguin-alveolare capilar și creșterea insuficiență respiratorie. La debutul bolii este o schimbare pe radiografie ca leziuni mici, în timp ce unele date auscultative în plămâni nu sau foarte rare. Crește în continuare dispnee, tuse apare, în curs de dezvoltare treptat inima pulmonar. La acești pacienți sunt imunodeficienței secundare, iar infectia de multe ori sărbătorit. Diagnosticul este dificil de pus doar pe baza de laborator, date radiologice și cercetarea genetică. Tratamentul nu a fost dezvoltată și sunt simptomatice. Adesea folosit glucocorticoizi, ar trebui să evite locurile cu aer poluat și fumatul (pasiv și activ).


Aэrsa sindrom sau emfizem pulmonar primar, caracterizat prin cianoză marcată, creșterea numărului de celule sanguine, dureri în piept, dificultăți de respirație, în cazuri severe, insuficienta respiratorie, pierderea conștienței, hemoptizie. Scleroza Treptat membrana alveolara-capilare, și dezvoltă pacientii bolnavi de inima pulmonare mor de insuficienta cardiorespirator. În timpul examinării, acești pacienți pot observa modificări ale degetelor ca o "bete de tobe". Infecții frecvente respiratorii superioare agrava boala. Tratamentul este simptomatic.


Emfizem pulmonar familie, caracterizată prin deficit de antitripsina alfa. Boala începe în episoade frecvente copilăria bronsita recurente, laringita, pneumonia. Tuse grăitor si dificultati in respiratie nu poate fi tratată și depozitat după tratare. Dezvoltarea Treptat emfizem pulmonar și inima. Diagnosticul se bazeaza pe teste de sange biochimice, care sunt deficit de antitripsina alfa. Pentru tratament folosit inhibitorii de enzime proteolitice (trasyol), terapie cu oxigen, eufillin. În prezența antibioticelor infecție.


Leszek boală bronhyoloэktatycheskaya sau emfizem, este regiunile periferice ale leziunilor bronșice, dezvoltate în continuare de slăbiciune emfizem ereditară bronhiilor mici. Boala începe în preșcolar sau școlar ani, bronșită frecvente, pneumonie, cu curs recurente. Diagnosticul este de obicei expus "pneumonie cronică"Tratamentul este același cu cel al pneumonie cronică.

Multi copii mor de boli pulmonare și malformații ereditare, în conformitate cu importanță enormă de prevenire. Cele mai multe dintre lucrările cade pe partea de genetica.