Boala de stocare de glicogen - tipuri, tratament, simptome, cauze


Boala Glicogenul depozitare - o boală ereditară, asociată cu conținutul unei enzime specifice care este implicată indirect în sinteza glicogenului și distrugere. Datorită apariției încălcărilor mai sus uyazyka create pentru acumularea excesivă de parenchimului hepatic și glicogen muscular.

Cauzele bolii de depozitare de glicogen



Pentru uyazyka sistem normal enzimatic de funcționare a organismului uman, descompunerea glucozei, care, în unele cazuri, cantitate excesivă vine de la alimente, este de a forma o rezervă de glicogen in parenchimul ficatului și musculare fibrelor. Bыstrotransformyruemoe Glicogenul este o substanță care este necesar din punct de vedere divizarea inversă și formarea de glucoza intra in fluxul sanguin.

Mecanismul principal patogenetic de apariție hlykohenoza este enzima defect implicată în metabolismul glicogenului. Ca rezultat al acestor încălcări are sau formarea excesivă de glicogen și concentrația sa a crescut în țesuturi, sau încălcarea proceselor de degradare și a inversa formarea glucozei.
Există o altă formă hlykohenozov când dimpotrivă, enzima defect nu poate sintetiza glicogen și există conținut insuficient de "acumulare de țesut tipic", numit ahlykohenoz.

Simptomele bolii de depozitare de glicogen


Unele forme hlykohenozov insotita de simptome severe de hipoglicemie, cauzate de încălcare a sintezei de glucoză din propriile rezerve de glicogen în anumite situații stresante.
Boala de stocare de glicogen la copii apar mult mai frecvent decât la categoria adulți a populației, ca boala este clasificat ca tulburari ereditare și congenitale debuta manifestări clinice sunt perioadă neonatală.
Manifestările clinice ale bolii specifice fiecărui tip hlykohenoza, dar există un grup mare de simptome ale tuturor formelor de această boală:

- creștere semnificativă progresivă a parametrilor hepatici, iar în unele cazuri splina, este palpabilă, iar prin metodele instrumentale radiale;
- scădere generalizată sau limitată în tonusului muscular cu creșterea convulsiv;
- tulburări respiratorii în formă de fenomene dispnee și hipoxie progresive;
- simptome neurologice focale și natură cerebral;
- vârsta lag osoasă pronunțată de tipul de pașaport și absența completă a tulburărilor intelectuale și psihice;

- nefropatie cauzată de acumularea excesivă de acid uric, promovează formarea de calcul în rinichi sistem pyelocaliceal.
Hlykohenozov diagnostic într-un copil nou-născut, în cele mai multe cazuri, nu este greu, dar a recomandat pentru a confirma diagnosticul si studiul de pacient profil glicemic laktatemycheskoho, și în cazurile dificile utilizarea unor metode sau biopsie musculara parenchimului hepatic pentru a studia activitatea enzimelor implicate indirect în transformările metabolice glucoza.

Glicogen tip boala de stocare


În funcție de natura deficienței enzimă și acumularea prevalența glicogen în mușchi sau parenchimul hepatic, toate bolile de stocare de glicogen sunt împărțite în mai multe tipuri.
Ahlykohenozы și boala de stocare de glicogen care aparține tipului 0, însoțită de dezvoltarea symptomkompleksa coma hipoglicemica care apare pe un fond de lipsa completă a rezervelor minime obligatorii de glicogen în parenchimul hepatic.
-gt; Boală sau greutatea fier ereditară glikogeneza tip 1 se transmite din generație în generație uyazyka că ambii părinți vor avea manifestările fenotipice ale acestei boli sau sunt purtatori ai genei defecte. Simptomele clinice ale acestui tip hlykohenoza datorită conținutului insuficiente a enzimei, care este implicată în clivaj și sinteza glicogenului în mucoasa intestinului subțire, ficatul și rinichii. Aspectul debut de prezentare clinică cade pe perioada neonatala si însoțită de dezvoltarea sindromului de detresa respiratorie, convulsii hipoglicemice, abuzul de digestibilitate alimentelor și neînfrânat reflex gag. Într-o perioadă scurtă de timp, un copil prezintă semne de creștere hlykohennoy infiltrare în ficat și rinichi, însoțită de creșteri marcate în mărime și formă încălcările lor. Caracteristici fenotipice copiilor cu tip 1 hlykohenozom sunt: ​​disparitate de diferite părți ale corpului, a întârziat apariția caracterelor sexuale secundare, scăderea generalizată în tonusului muscular.

-gt; Pompe autosomal recesive ereditare boli sau diabet glikogeneza 2, caracterizat prin cat de repede progresează și apariția primelor simptome în primele zile după naștere. Boala severa cu funcționarea severă toate structurile corpului copilului, datorită faptului că enzima defect care este implicat în glicogenul metabolic, nu este țesutul muscular numai, dar în toate organele interne si celulele sanguine. Caracteristica distinge de aceasta forma hlykohenoza considerat înfrângere a muschiului inimii, cauzand cardiomiopatie hipertrofică severă marcat și o creștere semnificativă în toți parametrii de inima. Semne ale sistemului respirator este tendința de a dezvolta pneumonie segmentare hypostatycheskyh și atelectazie, simptomele manifestate de insuficienta respiratorie si semne infecțioase și inflamatorii. Cea mai pronunțată de tip manifestări hlykohenoza 2 mușchi și clinici legate spastică caracterizata prin dezvoltarea de miopatie (reducerea musculare ton, lipsa de răspuns în studiul reflexelor tendinoase, paralizie).




-gt; Boli ereditare coaja sau glikogeneza 3 tipuri are în mod tradițional autosomal recesiv moștenire și caracterizat prin defect enzimatic in celulele ficatului, musculare, și de sânge. Particularitatea acestei forme hlykohenoza este apariția tablou clinic caracteristic, după o de șase luni vechi și un regres semnificativ al bolii după ce copilul împlinește vârsta de cinci ani și, prin urmare, acest tip de boală se referă la o boală, care are cele mai favorabile rezultate. Când hlykohenoze 3 tipuri de structuri suferă fibre musculare de muschii scheletici, deoarece principale și, uneori, singurele manifestări sunt: ​​slăbiciune limitate, hipotonie musculară și hiporeflexie.

-gt; Glikogeneza tip 4, sau boala Anderson, caracterizata prin leziuni severe ale parenchimului hepatic progresează cu dezvoltarea de modificări ireversibile în formă de țesături expansiunii tsyrrotycheskoy, însoțită de încălcarea gravă a funcțiilor proteinei-sintetice și alte vitale ale ficatului. În moștenirea recesiva pentru o dependență clară pe sex.
-gt; Eșec Myofosforylaznaya, sau glikogeneza tip 5, caracterizat leziuni izolate din fibrele musculare ale mușchilor scheletici, prin urmare, principalele manifestări ale acestui tip de deformare patologie la nivelul membrelor cauzate de hipertrofia Limited neuniformă a țesutului muscular într-o anumită zonă, precum și convulsii exprimate. Apariția acestui tip hlykohenoza este legată de sex aparține, care se observă numai la baieti. Diagnosticul hlykohenoza tip 5 nu este de lucru, ca analiza de bază de urină și sânge sunt modificări caracteristice (myohlobulynuryya natura tranzitorie și de a reduce concentrația de lactat in sange in timpul testului de efort).

-gt; Autozomal recesiva Gers boala ereditara sau glikogeneza tip 6, a debutat in copilarie si se caracterizeaza prin ficat izolat cu hiperglicemie concomitent și hiperlipemie.
-gt; 7 tip glikogeneza, sau ambalare boli ereditare, afișează un anunț similar tip 5 hlykohenozu.
-gt; Facilitate 8 tip hlykohenoza sau boală Thomson este sistemul nervos, leziunile parenchimului hepatic, rezultând în primul an după naștere și creștere fenomen de simptome neurologice focale cerebrale. Aceasta patologie recent extrem de rare și nu are nici o legătură cu modul de genetică de moștenire.

-gt; Glikogeneza 9 tip gasite doar in baieti si se caracterizeaza printr-o mod recesiv autosomal de moștenire. Singurele manifestări ale acestei boli este hepatomegalia progresivă.
-gt; Glikogeneza tip 10 a reprezentat doar un episod, astfel susceptibilitatea de transfer a acestei boli s-au găsit și acum acest tip hlykohenoza nu a fost găsit.
-gt; Glikogeneza 11 tip este extrem de rară și este însoțită de toate simptomele toate formele hlykohenoza. Particularitatea acestui tip este apariția semnelor de rahitism la un copil asociate cu deficitul de fosfor în sânge și nivelarea simptome debutul pubertate.

Glicogen tratamentul bolii de depozitare


Prioritatea în hlykohenoza tratamentul oricărui tip de corecție și prevenire este o manifestare de medicamente hipoglicemice și măsuri de medicatie.
Tratamentul de droguri liber presupune corectarea comportamentului hipoglicemie manca de uz zilnic reale lehkorasscheplyaemыh tipuri de carbohidrati si numar crescut de proteine ​​cu limitare simultană a activității fizice.
Având în vedere caracteristicile patogenetice ale bolii, trebuie să fie pregătit pacientul pentru a se asigura că o recuperare completă, chiar și în uyazyka folosi toate metodele posibile de măsuri terapeutice nu a venit. În acest sens, activitățile terapeutice care vizează îmbunătățirea bunăstării pacientului și pentru a preveni posibilele complicații.

Fiecare dintre tipurile individuale hlykohenoza trebuie abordare individuală a numiri de tratament. Astfel, copiii cu tipul 1 hlykohenoza arată utilizarea unui solubil în apă vitamina D (1-2 capac Akvadetrym. / Zi. In primul an). Datorită faptului că acest tip de hlykohenoza dezvoltare însoțite de semne de nefropatie, recomandate reducerea concentrației de acid uric este necesar, prin urmare, în acest scop, caz alopurinol. Pentru a preveni formarea de pietre în lumenul veziculei biliare, care dezvolta cu cresterea nivelului de trigliceride in sange, este numirile necesare acid nicotinic. Neutropenie severă necesită scop corectarea cu un factor de stimulare a coloniilor de curs lung (Fylhrastym o doză minimă zilnică de 25 mg per kg de greutate corporală a copilului), cu control de tratament metode obligatorii de laborator de diagnostic.

În prezent, era tehnologiilor de inginerie genetică, în mod activ dezvoltă medicamente care ar putea fi folosite ca terapie de substitutie hlykohenoza. În SUA și în multe țări europene au rezultate fermentozamestytelnoy tratament hlykohenoza pozitivă de tipul 2 Myozyma folosind o doză de 20 mg per kg de greutate corporală 2 p / lună curs. Acest medicament are ca scop reducerea cardiomegalie și îmbunătățirea funcționării muscular.
Metode chirurgicale de tratament găsi aplicarea lor doar în caz de daune ireversibile la parenchimul hepatic observată la 3 și 4 tipuri hlykohenozov, și sunt produsul un transplant de ficat. Forma musculara hlykohenozov, însoțit de miopatie progresivă și kardyomehalyey nu este o indicație pentru chirurgie.