Sindromul Patau tratamente, simptome, cauze, semne


Sindromul Patau (trisomia cromozomului 13 sindrom) - o cromozomiale ereditară boală incurabilă gravă în care pacientul are la dispoziție o copie suplimentară a cromozomului 13 (trisomia 13). Frecvența sindromului Patau rândul nou-nascuti - 1: 5000 la 7000 (sex ratio de 50: 50%). Copiii cu aceasta tulburare se nasc la termen, în timp, deși în exterior seamănă prematură
Simptomele Sindromul Patau, semne
Datorită prezenței unui cromozom suplimentar 13 este întreruptă cu dezvoltarea normală a copilului, care rezultă în prezența unor defecte congenitale severe, cum ar fi:


- Dezvoltarea inadecvată a oaselor faciale și cranial
- Din patologia sistemului digestiv prezentate de cotitură intestinului incomplete
- Din susținere - aparat cu motor este anatomia greșită a picioarelor și mâinilor (apare adesea mnohopalost simetric pe picioare și pe mâini)
- Cardio - anomalii ale sistemului vasculare se gasesc in vasele mari malformații, defecte de pereti, etc.
- În toate cazurile, există încălcări persistente ale intelectuale

- Sistemul nervos central este subdezvoltarea unor structuri cerebrale de bază
- Malformații genitourinare observată după organele genitale ca neopuschenie testicule in scrot (criptorhidie), hipoplazie a organelor genitale externe, absentă în peretele posterior distal al uretrei (hipospadias), uterul coarne, dublarea uter si vagin

- Există anomalii, cum ar fi chisturi renale, dublarea uretere si pelvis, hidronefroza
Principalele manifestări ale sindromului Patau : Tryhonotsefalyya (craniu redus în partea frontală și extins în spate), microcefalie, эpykatn mikroftalmiya, fante înguste ochi, lipsa neuniforme a irisului, cataracta poate lipsa globului ocular; urechile deformate, joase; bază largă de nas, nasul a scăzut; palatoschizis și buze, mikrohnatyya.

Diagnosticul de sindrom Patau set bazat pe tabloul clinic și caracteristica combinație de aceste malformații boală. Dacă credeți că sindromul Patau, este prezentată cu ultrasunete deține a organelor interne
Patau Sindromul Tratamentul
Tratamentul sindromului Patau nespecific, care include operațiuni în malformații congenitale fapt, prevenirea obligatoriu de boli infecțioase și catarale ale tratamentului restaurativ. Majoritatea copiilor nascuti cu sindrom Patau, datorită prezenței unor defecte grave mor inainte de a ajunge un an (95%), dar au fost cazuri când prelungirea vieții la cinci sau chiar zece ani a asigurat eficienta eliminarea defectelor , nutriție și întreținere atentă.

Mai multe articole pe tema:
1. Sindromul Lejeune
2. Sindromul Gilbert