Klippelya Sindromul Feil - clasificarea, cauze, tratament


Boli la fel de rare ca sindromul Klippelya-Feil este o malformatie a vertebrelor cervicale și verhnohrudnyh, în timp ce în afara principal semnul vizibil al bolii este doar gatul scurt si inactive.
Este important să rețineți că acest lucru este, de fapt, nu o boala, ci o persoană malformație specială specială care cauzează multe alte boli ale coloanei vertebrale.
Conținut

Ce este sindromul Klippelya-Feil?




Cauze




Simptome si semne




Clasificare (tipuri de boli)






Diagnostics




Tratamente




Vremea pentru pacient



Ce este sindromul Klippelya-Feil? ?


Potrivit statisticilor, este dreptul malformatii destul de rare - cu el un om se confruntă cu o 120 de mii.
Această anomalie se caracterizează prin:



deformare mare și scurtarea gâtului;




Deget vertebre, dimensiunile reduse ale acestora în comparație cu norma;




mai vertebrelor cervicale existente.



Foto: semne exterioare sindrom Klippelya-Feil
De obicei, astfel de pacienti lame sunt prea mari.

Acest lucru se poate datora faptului că umple numărul lipsă de vertebrelor cervicale prin vertebre toracice.
Boli Klippelya-Feil experți sindrom numit gat scurt.
Aceasta boala a fost descris pentru prima data in 1912 de catre doi medici francezi au prezentat - și anume Klyppel și Feil Maurice Andre, numele lor și, ulterior, a fost numit acest sindrom.
Potrivit experților, această boală poate duce la a 3 tipuri diferite de deformare spinarii:



reducerea numărului de vertebre cervicale;





cervical synostosis (în acest caz, crește într-o formație fixă ​​și monolitică a osului occipital);




o combinație a primelor două tulpini, atunci când există nyzhnohrudnyh sinostoză și vertebrele lombare.




Motive?


Dezvoltarea acestei boli în perioada prenatala pot rezulta din:



segmentare;




încălcare a vascularizarea;




aplazie;




întârzieri în fuziune fetale și formarea perechii perioadei embrionare de vertebre;




hipoplazie.




Format synostozы vertebre toracice și de col uterin superior, reducerea numărului de vertebre cervicale până la 4-5, organismele vertebrale cleft si arcuri permit rezultatul a determina nu numai tabloul clinic de ansamblu, dar, de asemenea, să înțeleagă deformare cât de puternic cu sindrom.

Toți experții distinge factori ereditari care contribuie la sindromul apariția Klippelya-Feil:



Defectul genetic este ereditara in 12 sau 08 mai cromozom. La un copil bolnav în timp ce încălcări deplin respectate de formare a așa-numita diferențiere crestere necesare pentru dezvoltarea normala in continuare a scheletului (inclusiv educație între articulații și granițele oasele). Acest lucru duce în mod inevitabil în cele din urmă la formarea de abuz și marcaje toracice superioare și vertebrelor cervicale pe 3 - săptămâna a 8-a de dezvoltare în uter.





Moștenire autosomal dominanta a bolii. În această formă de moștenire în familii în care unul dintre părinți este bolnav, nașterea yyazytsirnist unui copil bolnav este între 50 și 100 la sută. Acest tip de moștenire este cea mai comună sindromul Klippelya-Feil.




Boală recesivă moștenire autozomal. În acest caz, o familie în care un părinte este bolnav, yyazytsirnist nașterea unui copil bolnav este de la zero la 50 la suta.



Simptome și semne?


Triada clasica de simptome sindrom Klippelya-Feil includ:




gât excesiv scurt;




granița dintre păr joase și gâtului;




mobilitate limitată a articulațiilor cap.



Caracteristica cea mai pronunțată se consideră gât scurtat, dar în termeni de simptom diagnostic mai informativ vorbește despre mișcarea limitată a capului. În mod obișnuit, mișcările de rotație mai entuziasmat.


Dezvoltarea bolii pe un fundal de alte anomalii


Foarte important, sindromul Klippelya-Feil este adesea combinat cu multe alte anomalii.
Astfel, aproximativ 25 - 30 la suta dintre pacienti au determinat timpul inspecției:




scolioza;




ryhydnaya torticolis formă de oase;




cute Alar în gât;




Poziția ridicată a lamelor - boala Sprengel lui.



Foto: boala Sprengel lui
În plus, sindromul Klippelya-Feil poate fi însoțită de dezvoltarea unor anomalii ale extremităților inferioare și superioare:



hipoplazia primului degetul mare;




syndaktylyey;




degete suplimentare;




lipsa de ulna;




hipoplazie musculară hrudynnoy;




hipoplazie membrelor superioare;




deformare.



Anomalii ascunse ale organelor interne la pacienți cu această boală reprezintă un mare pericol pentru viața lor decât sindromul Klippelya-Feil.

Faptul că aproximativ 35 la suta dintre pacienti sunt destul de anomalii dificile și periculoase ale formă de rinichi toe hipoplazie, aplazie, hipoplazie, ureterul ectopic și hidronefroza.
În plus, de multe ori există anomalii ale inimii si a sistemului vascular (cleft botallova (sânge) conductă, defecte de dezvoltare a septului interventricular, lipsa de lumina, dekstropozytsyya aorta și altele).
Figura:. Anomalii ale aortei
Încălcarea întregii coloanei vertebrale este adesea însoțită de eșecuri grave în dezvoltarea copilului în sistemul nervos:




La o vârstă fragedă schimbările negative din sistemul nervos central pot fi sub formă de sinkezi care continuă, care este mișcări prietenos, myyazytsilnyh de mâini, perii;




simptomelor în vârstă de vârstă neurologice, în cele mai multe cazuri, completate de complexe schimbări secundare rădăcini și măduva spinării, care au dezvoltat ca urmare a diferitelor modificări degenerative ale coloanei vertebrale, și proeminență bazei craniene și îngustarea întregului canal spinal.



De asemenea, simptomele sindromului Klippelya-Feil pot apărea, care nu poate fi obligatorie, dar in cazul acestei boli la copii, apar acum destul de des.

Acestea includ:



persoană asimetrie;




scoliozei - curbură laterală a coloanei vertebrale;




Kryvosheya (curbura severă a gâtului);




lama mare poziție;




pielea de pe gât încrețită;




slăbiciunea mușchilor faciali (cu alte cuvinte - paralizie);




surditate;




palatoschizisul.



Cum de a recunoaște o entorsa in genunchi? Simptomele de entorse de genunchi pot fi găsite în articolul nostru.
Acupunctura ajuta cu osteochondrosis? Afla aici.

Clasificarea (tipuri de boli)?


Pe baza datelor obținute în timpul specialiștii cu raze X distinge sindromul clasificări următoarele:



Fusion vertebrelor cervicale (sau mai multe la o dată).




Absența multor vertebre (gât).




Dimensiunea redusă a vertebrelor cervicale.



De asemenea, este posibilă combinarea oricăruia dintre aceste semne.
Tip boala este determinată de către medici pentru a reduce numărul de vertebre și sunt formate prin sinostozei.
Deoarece acesta este un defect congenital, el începe să se manifeste de la naștere.

Diagnostic?


Prezentare generală și istoric de boală


La prima examinare medicul pacientului examinează plângerile pacientului (părinți) și deține o istorie a bolii.
Primul lucru pe care medicul va intreba - daca ocazii de familie, cum ar fi boala?

Examenul neurologic atent


Doctorul evaluează mobilitatea gâtului (înclină de partea ei și înainte și înapoi, făcând rotație în jurul ei).
De asemenea, medicul evaluează dacă curbura coloanei vertebrale.

Scop verhnohrudnoho radiografie și coloanei cervicale


Acest studiu similar numit spondylohrafyey.

Acesta permite statului să evalueze acuratețea vertebrelor, pentru a identifica modul în care este redusă cusătură.
Important, renhtenolohycheskoe studiu necesar a avut loc în poziția de extensie completă și flexie a gâtului, pentru a putea detecta instabilitatea coloanei vertebrale cervicale.
Sindromul Klippelya-Feil în imagine: foto
În prezent, bazate pe metode imagistice fiabile și Feil prin cercetare, experți distinge două forme ale bolii:



Primul tip de boală: C și G complet topit într-un singur conglomerat os, a implicat alte vertebrelor cervicale. În mod obișnuit, de col uterin reprezentat de 4 - 5yu vertebre. Ele se pot întâlni alte anomalii ale vertebrelor, arcuri vertebrale deseori despicătură (spina bifida).





Al doilea tip de boala Feil. Acreție os caracterizat coaste cervicale și prezența mai mici sinostozei vertebrale de așa-numita atlantozatыlochnoho comun.



Anomalii ale cervicala de obicei combinat cu diverse tulburari neurologice.
Pentru a detecta instabilitatea vertebrelor, ingustarea canalului spinal, hipoplazie și unitatea aplazia, hipermobilitate a articulatiilor, experții fac radiografii în cervicale plan sagital, astfel, pacientul ar trebui să profitați la maximum de îndoire și îndrepta capul.

Scop ecografie


Investigăm:



Sindromul inimii (adesea combinate cu așa-numita conductă arteriala despicat - aceasta a crescut cu circa 1-2 săptămâni după nașterea copilului, și despicătură întreaga sept interventricular);




rinichi (sindromul Klippelya-Feil lipsește uneori un rinichi într-un copil).




Numirea ECG (electrocardiografie)


Această metodă de cercetare este necesară pentru a identifica semnele de inima.

Desen "arbore genealogic"


Aceasta se face cu ajutorul unui conversație detaliat cu pacientul și, dacă este posibil, toate rudele.
Ceea ce este important despre posibila existență a plângeri similare din rude ale pacientului, precum și de vârsta la care primele semne ale bolii și gradul de rudenie (de departe, aproape).

Cercetare genetică


Acest studiu a fost realizat nu numai pacientul, dar unii membri ai familiei sale, în scopul de a identifica defectul genetic care este trecut la copii prin moștenire.

.

Autopsie dezvăluie studiu:



parțială sau totală lipit două sau mai multe toracice și vertebrelor cervicale;




gauri mici intervertebrale;




deformare vertebrală sau până doar prezența napivhrebtsiv mici;




Prezența medullyarnыh unor formare a tumorilor (anhyolypom);




foramen ovale despicat inima;




o acțiune suplimentară a plamanilor;




Formarea chistică situate de-a lungul lungimii așa-numitul tractul dihestyvnoho.



Care ar trebui să fie lordozei lombare? Răspunsul în articolul nostru pe lordozei lombare.

De ce există boală șuncă la copii? Citeste aici.
Paramedianna hernie - ce este? Afla aici.

Metode de tratament?


Mulți oameni cred că acest sindrom este incurabil.
Cu toate acestea, pentru a vedea dacă poate vindeca boala si de a ajuta funcționarea trebuie examinată în foarte specializate.

La care doctorul cere?


Sindromul Klippelya-Feil trebuie menționat un chirurg și traumatologist. De asemenea, poate fi necesar să se consulte un neurochirurg si genetica medicala.


Caracteristici Terapie


Unii experti sunt o bază exclusiv metode conservatoare de tratament, care includ exercitii fizice terapeutice și masaj.
În ceea ce privește tratamentul medicamentos, acesta este deja conectat la acele cazuri dificile în care pacientul apărut rădăcină de compresie (nervului) si dureri severe.
În această situație, medicii rareori prescriu medicamente antiinflamatorii nesteroidiene, deoarece acestea sunt ineficiente.
Si din moment ce inflamația la pacienții sindromul Klippelya-Feil nu este respectata, medicii tradiționale le prescrie analgezice și prescrie diferite fizioterapie care sunt proiectate pentru a reduce durerea.

Dacă există sindromul Klippelya-Feil, unii medici oferă chirurgiei cosmetice, în care eliminarea primelor 4-coaste - acestea sunt mai mari decât cele cerute de normele.
Această procedură se numește "tservykalyzatsyey" pentru Bonola:



chirurgul paravertebralnыy face o incizie pe marginea dintre omoplați (intern) și procesele neuronale;




de la marginea lamei doctor taie romb și trapez musculare - se abate în interiorul și în afara umăr.




apoi, în 10-18 cm rezetsyruet Dr. I-IV coaste și elimină periost.




Figura:. Tservykalyzatsyya
După efectuarea tencuiala imobilizare pătuț, iar mai târziu - polietilena holovoderzhatelem.
Operația este efectuată pe o parte, iar după finalizarea perioadei de recuperare, operația este realizată pe cealaltă față.
Dupa operatie, vremea este favorabilă, gâtul nu este doar mai mult, dar devine, de asemenea, o mobilitate mult mai mare.

Vremea pentru pacient?


Vremea si boala - relativ favorabil.
Potrivit experților, anomaliilor existente nu afectează puternic capacitatea funcțională a pacienților și a dispozitivelor.

Prin urmare, deși cu unele dificultăți, dar ele sunt libere să fie incluse în viața socială de zi cu zi.
În cel mai rău caz, mișcarea capului este mai limitat din cauza modificări degenerative secundare ale coloanei vertebrale, care conduc uneori la tulburări neurologice severe.
Din păcate, prevenirea acestui sindrom nu este posibil, deoarece acesta este o boală ereditară complex.
Acele familii care au observat deja cazuri de astfel de boli ar trebui sa primeasca consiliere medicală și genetică de calitate - esența ei constă în atente cupluri de examinare de planificare pentru a concepe un copil.

Este esențial pentru evaluarea riscului de naștere a copilului bolnav.