Boala Burnevillya



 Boala Burnevillya - o boală sistemică rară și congenitală caracterizată printr-o creștere marcată a celulelor gliale în țesutul cerebral și retina. Înapoi în 1880 a descris simptomele bolii independent Burnevillya - scleroza tuberculos, care au contribuit la înfrângerea de centrul feței și a avut o privire adenom glandelor sebacee.
Un studiu ulterior histologice adenoame structura confirmat că aceasta nu este adevărat adenom si hamartom mai, adică, malformații tumora care are componente normale alocare greșită a corpului și se numește - displazie, ca rezultat al acestui psevloadenoma.



Aceste leziuni pot începe de la naștere, dar în cele mai multe cazuri apar după 4-10 ani și până la pubertate, ele pot apărea în aproape fiecare pacient. Mai mult decât atât papule valoare în această boală este de dimensiunea unui varf de ac cu o medie de mazăre, de culoare albă, de tipul lor de piele, dacă Balzera sau roșu, în cazul în care pielea moale, cu rețea vasculară de capilare. In unele cazuri, mai mare densitate de elemente, adică un tip fibros de alo-leredda. Papule amplasate simetric în partea centrală a feței apropierea nasului, obrajii, fruntea si au forma unui fluture. In unele cazuri, aceste leziuni sunt mai mari și pot fi observate și în alte părți ale corpului, cum ar fi pielea capului și pe corp. În plus, împreună cu erupții cutanate sau chiar înainte de a apărea la un pacient care are anumite schimbări în sistemul nervos, manifestată sub forma de restante instanței epileptiforme sau dezvoltarea sa mentală. La efectuarea examinării electroencephalographic, pacientul determina încălcări difuze activitate bioelectrice.


Cauzele bolii

Apariția bolii observat în sistemul nervos central, iar în cazuri mai rare, rinichi, piele, noduri tumorale inimă. Cele mai multe dintre nodurile in tesutul cerebral, vapnyanystymy și degenerate chistică. În ceea ce pentru ochi, ochii sunt afectate straturile retiniene interior, adică straturi de fibre nervoase, stratul plexiform interior, celulele ganglionare și nervul optic. În cazul în care nodurile structura bolii în nervul optic și retinei disponibile în mod similar creierului puhlynopodibneosvita. O astfel de formare compus din elemente tinere neyrotsitatnyh în diferite stadii de evoluție. In unele cazuri, navele mai gros, și hialinizovanyh obliterovani. În general, boala Burnevillya se referă la ereditară familiei și modelul dominant greșit de moștenire.


Simptome principale Burnevillya

Principalele simptome Burnevillya includ: tulburări psihice, epilepsie, modificări ale fundului de ochi și piele. În cele mai multe cazuri, boala incepe sa se dezvolte in copilaria timpurie. Primele sale simptome - este apariția convulsiilor și retard mental al copilului. În plus, jumatate dintre pacientii, de la vârsta de 10 observate leziuni ale pielii caracteristice, care sunt exprimate în apariția nodulilor roșu-brun pielii situate în principal pe obraji și nas. Mai multe pe corp există pete de cafea culoare cu lapte, și nu șagrin piele în antebraț. În plus, pielea poate apărea nevi pigmentat, nevi moale și verucoase, îngroșarea și fibroame. În cazuri mai rare implicit chingi și polidactilie, palatoschizisul.


În plus, fundului observat modificări caracteristice care au apariția tumorilor originale ale retinei, care sunt de două feluri. De exemplu, primul tip de nervul optic sau lângă aceasta sunt formarea de tumori, cu galben albicios sau lumină care seamănă cu fibre de mielina. Destul de des tumora principală observat un număr de creșteri secundare mici, și din cauza acestei tumori se aseamănă dud sau boabe de mure. Dar al doilea tip de schimbare apare ca un mic și împrăștiate în partea de jos a tumorilor de ochi, care prin aspectul său amintește de prieteni. În puhlynopodibniutvoren observat modificări ale vaselor de sange de la nivelul retinei, ea perivaskulity, anhiomatozinye noduli, perivaskulitov obliterarea parțială, proliferante retinita și hemoragie în corpul vitros și retină. Ca urmare, prognosticul negativ al bolii, deoarece acesti pacienti mor de obicei in copilarie si de a trai pana la 20-25 de ani rareori.


Diagnosticarea bolii Burnevillya

Diagnostic precis se bazează pe un tablou clinic complet. Și în cazul sters forma de boala este istorie importantă, un studiu aprofundat al fundului de ochi, examen neurologic al pacientului și X-raze de oase și cranii. Un diagnostic diferențial se face cu ajutorul neurofibromatoza. In scleroza tuberoasa, nu nervi tumori cutanate, fibromatoza și-a exprimat în ultimul rând, există tulburări psihice.


Tratamentul bolii Burnevillya

Tratamentul bolii nu aduce efectul principal, iar medicul tendința hemoragie prescrie fonduri protivohemorrahicheskiy și terapie absorbabile efectuate.














 
R3r3r3116.